Dedico a todos os meus colegas de faculdade e de vida, que estão sempre ao meu lado durante o meu caminho na vida acadêmica e as pessoas que visitam o nosso blogger em busca de conhecimento e outras finalidades, que Deus esteja ao lado de todos ajudando-os a carregar sua cruz com paciencia e força, e ao professor FlÁVIO F. DE F. sendo o principal responsável pelo Patologia junto Enfermagem que Deus ilumine o caminho de todos ..........

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Síndrome de Fanconi

A síndrome de Fanconi é um distúrbio raro da função excretora renal, sem cura e que leva ao acúmulo de quantidades excessivas de glicose, de bicarbonato, de fosfatos e de determinados aminoácidos na urina.

A síndrome de Fanconi pode ser hereditária como também pode ser causada pela ingestão de metais pesados ou de outros agentes químicos, como o uso da tetraciclina com data de validade ultrapassada. A deficiência de vitamina D, o transplante de rim, o mieloma múltiplo ou a amiloidose, podem ser estar também envolvidos na origem desta síndrome.

Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância, com fraqueza e dor óssea além da notória diurése excessiva.

O diagnóstico pode ser feito somando os sintomas referidos a um exame de sangue que revela acidez elevada do sangue e urina com concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.

O tratamento visa, neutralizar a acidose do sangue com a utilização do bicarbonato de sódio, a suplementação oral de potássio pode ser necessária, assim como a suplementção de fosfato e de vitamina D.

O transplante renal pode em alguns casos salvar a vida do paciente.

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Síndrome de Cushing

A síndrome de Cushing ou hipercortisolismo ou hiperadrenocorticismo é uma desordem endócrina causada por níveis elevados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. Níveis altos de cortisol também podem ser induzidos pela administração de drogas. A doença de Cushing é muito parecida com a síndrome de Cushing, já que todas as manifestações fisiológicas são as mesmas. Ambas as doenças são caracterizadas por níveis elevados de cortisol no sangue, mas a causa do cortisol elevado difere entre as doenças. A doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal. Já a sindrome de Cushing pode resultar de um tumor das glândulas suprarrenais (zona do córtex - que produz cortisol) de uma forma que não é controlada pelos mecanismos fisiológicos normais, i.e., mecanismo de feedback negativo sobre a hipófise com diminuição da síntese de ACTH (efeito principal de feedback) e sobre o hipotálamo com diminuição da síntese de CRH. Foi descoberta pelo médico americano Harvey Cushing (1869-1939) e descrita por ele em 1932.

A síndrome de Cushing também é uma doença relativamente comum em cães domésticos.

Sinais e sintomas
Os principais sintomas são o aumento de peso, com a gordura se depositando no tronco e no pescoço, preenchendo a região acima da clavícula e a parte detrás do pescoço, local onde se forma um importante acúmulo denominado de "giba". A gordura também se deposita no rosto, na região malar ("maçãs do rosto"), onde a pele fica também avermelhada, formando-se uma face que é conhecida como de "lua-cheia". Ocorre também afilamento dos braços e das pernas com diminuição da musculatura, e, conseqüente, fraqueza muscular que se manifesta principalmente quando o paciente caminha ou sobe escadas. A pele vai se tornando fina e frágil, fazendo com que surjam hematomas sem o paciente notar que bateu ou contundiu o local. Sintomas gerais como fraqueza, cansaço fácil, nervosismo, insônia e labilidade emocional também podem ocorrer. Nas mulheres são muito freqüentes as alterações menstruais e o surgimento de pêlos corporais na face, no tórax, abdômen e nos braços e pernas. Como grande parte dos pacientes desenvolve hipertensão arterial e diabetes, podem surgir sintomas associados ao aumento da glicose e da pressão arterial tais como dor de cabeça, sede exagerada, aumento do volume urinário, aumento do apetite e visão borrada. Quando ocorre aumento importante dos pêlos, pode ocorrer também o surgimento de espinhas (acne) na face e no tronco, e nas mulheres pode surgir mudança na voz, queda do cabelo semelhante a calvície masculina e diminuição das mamas. Esses sintomas se associam com tumores de supra-renal.

No abdômen e no tórax podem ser observadas estrias de cor avermelhada e violeta, algumas vezes com vários centímetros de largura. Algumas pessoas apresentam também colelitíase (pedras na vesícula) e conseqüentemente cólica. A osteoporose é freqüente, provocando dores na coluna e às vezes fraturas nos braços, pernas e na coluna, nos casos de uso continuo por um longo periodo pode tambem apresentar raias de vasos sanguineos na pele, sendo mais visivel no rosto

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Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1], é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[2]

[editar] Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo)

[editar] Tratamento e prevenção das complicações

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter.Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

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Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).

A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo cromossomo sexual, X ou Y. O erro na formação do gameta costuma ser paterno, em até 80%. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo o mosaicismo 45, X / 46, XX é responsável por 25% dos casos.

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síndrome de Asperger

A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger, é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais", sendo fundida com o autismo.

O termo "síndrome de Asperger" foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais, na sua quarta edição, em 1994

A SA é mais comum no sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prémio Nobel" de Economia de 2002). No entanto, no Reino Unido estima-se que apenas 12% terá emprego de período integral.

Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta de empatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.

Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes traços da síndrome de Asperger, como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein, o compositor Mozart, os filósofos Sócrates e Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrick e Andy Warhol e o enxadrista/xadrezista Bobby Fischer.


Características
A SA é caracterizada por:

Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades;
Rituais ou comportamentos repetitivos;
Peculiaridades na fala e na linguagem;
Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo;
Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal;
Problemas com comunicação;
Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;
Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.
Segundo alguns estudos, apresentam imaginação e criatividade fantasiosa mais reduzida do que uma criatividade com bases em fatos reais
Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal

A Síndrome de Asperger na criança pode se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais são os mesmos de crianças normais. A diferença de crianças com SA é a intensidade incomum desse interesse. Alguns pesquisadores sugeriram que essas "obsessões" são essencialmente arbitrárias e carecem de qualquer significado ou contexto real. No entanto, pesquisa recente sugere que geralmente não é esse o caso.

Algumas vezes, os interesses são vitalícios; em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, portadores de SA freqüentemente manifestam argumentação extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais (ocasionalmente, até memória eidética).[38] Hans Asperger chamava seus jovens pacientes de "pequenos professores" por que ele achava que seus pacientes tinham como compreensão um entendimento de seus campos de interesse assim como os professores universitários.

Pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou superdotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de interesse). Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combinação de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes da maneira socialmente aceita. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motivação e desenvolver mais tolerância às novas atividades e a conhecer pessoas.

Postado por:EDGLER C.

Doença Falciforme

Postado por:Ana Carolina

Elixir da Lembrança

No futuro, pessoas com dificuldade para memorizar poderão ter um importante aliado terapêutico: o butirato sódico, um neuroprotetor que reforça sinapses e melhora o processo de aprendizagem e memorização. Reolon explica que, durante a formação das memórias de longa duração, acredita-se que alguns genes produzam proteínas que reforçam as sinapses responsáveis pela formação e manutenção da memória. “Mas algumas enzimas, como os histonas desacetilazes, freiam as ação desses genes, prejudicando a formação das memórias duradouras”. Para impedir a ação dessas enzimas, os pesquisadores utilizaram o butirato sódico, substância capaz de inibir as HDACs.

Postado por: Mayara Amanda

Referência: Ciência Hoje, vol 44 nº 263, setembro, 2009. Luan Galani

Doe Sague, Doe Vida!

A doação de sangue é segura e não demora mais de 1/2 hora. Todo o material utilizado é descartável e oferece total segurança ao doador de sangue. Este ato representa a única forma de muitas pessoas continuarem vivendo, pois ainda não existe substituto para o sangue. É essencial que as pessoas saudáveis façam da doação de sangue um ato voluntário e contínuo.

Você pode salvar uma vida!!!!

Postado por: Mykaelle Costa