Amiloidose e o Fígado

INTRODUÇÃO


A amiloidose é uma doença rara ( afeta oito em cada 1 milhão de pessoas ), progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sangüíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável ( em folhas de pregueamento "beta" ). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em conseqüência a uma série de doenças, o que torna a amiloidose não uma doença em si, mas uma manifestação de outra doença.

TIPOS DE AMILOIDOSE

Há três tipos principais de amiloidose, a primária, a secundária e a genética.
A amiloidose primária (AL) é a mais comum, aonde a proteína amilóide é um fragmento da cadeia leve de imunoglobulinas ( proteínas que fazem parte do sistema imunológico ), que é produzida em excesso por células imunológicas. Geralmente está associada a uma doença da medula óssea, o mieloma múltiplo. O acúmulo de amilóide geralmente afeta o coração, rins, pulmões, pele, língua, nervos e intestino.
Na amiloidose secundária (AA), a proteína depositada é chamada de amilóide sérico A e é uma proteína produzida pelo fígado em resposta a processos inflamatórios. Por esse motivo, essa amiloidose é observada em pessoas portadoras de doenças inflamatórias sem tratamento adequado por mais de uma década, especialmente doenças inflamatórias intestinais ( Crohn e retocolite ulcerativa ), artrite reumatóide, osteomielite, tuberculose, hanseníase e outras doenças.
A amiloidose hereditária é muito rara e ocorre quando uma mutação genética leva a produção de uma proteína amilóide ( transtiretina, proteína beta-amilóide P, apolipoproteína A1, procalcitonina e beta-2-microglobulina ). A identificação da proteína envolvida é importante para prever suas possíveis complicações, tratamento precoce e risco de transmissão para os filhos.

SINTOMAS

Como as proteínas amilóides só foram identificadas recentemente, os estudos sobre sintomas da amiloidose tratam todas como uma proteína só. Com o avanço nos próximos anos, poderemos diferenciar mais adequadamente os sintomas dependendo da causa.

Sinais e Sintomas da Amiloidose

Primária

Doença cardíaca e arritmia
Doença renal, incluindo insuficiência
Distúrbios gastrintestinais, como perfuração, sangramento, dismotilidade e obstrução
Aumento do fígado (hepatomegalia)
Redução na função do baço
Insuficiência da adrenal e outras glândulas
Neuropatia, levando a impotência, problemas gastrintestinais e hipotensão ortostática (quando se levanta rapidamente)
Síndrome do túnel do carpo
Alterações neurológicas, como espessamento, mudança de cor, púrpura ao redor dos olhos
Aumento na língua, dificuldade respiratória e apnéia noturna
Doenças pulmonares
Inchaço nas articulações dos ombros
Facilidade de sangramento

Secundária

Doença renal, incluindo insuficiência (causa do óbito em 40-60% dos casos)
Aumento do fígado (hepatomegalia)
Aumento do baço (esplenomegalia)
Doenças cardíacas (mais leve que nas outras amiloidoses)

Hereditária

Distúrbios do sistema nervoso
Distúrbios gastrintestinais, como diarréia e perda de peso
Doenças cardíacas
Doença renal

Em geral, a pessoa tem queixas antigas de fadiga, perda de peso, edema (inchaço) nas pernas e falta de ar antes do diagnóstico. Podem ainda apresentar sensibilidade diminuída nos dedos, diarréia, empachamento após alimentação, aumento na espessura da língua e tonturas ao se levantar.
O fígado costuma estar aumentado (hepatomegalia) pela deposição dos amilóides, mas isso raramente chega a prejudicar a sua função. Algumas vezes surge ascite, mas ela também está associada a insuficiência do coração e perda de (outras) proteínas pelos rins (síndrome nefrótica).

DIAGNÓSTICO

Após a suspeita clínica, pode ser realizada a pesquisa de amilóides de cadeia leve no sangue ou urina, que serve como exame de rastreamento. Depois disso, são realizadas biópsias de gordura subcutânea, mucosa retal e/ou medula óssea para confirmação diagnóstica. Em alguns casos, é necessária a coleta de biópsia do órgão afetado. Essas biópsias mostrarão o acúmulo da proteína amilóide.

Biópsia renal corada com vermelho Congo, mostrando o aspecto "fluorescente" da proteína amilóide.
No fígado, além da hepatomegalia observável ao exame físico e de imagem, a biópsia revela birrefringência esverdeada no espaço de Disse após coloração com o vermelho Congo e atrofia hepatocelular (por redução do transporte de nutrientes e oxigênio). Como geralmente há alteração de coagulação (anormalidades vasculares, plaquetopenia, redução de fatores IX e X que se ligam às proteínas amilóides), não recomenda-se a realização de biópsia do fígado.

TRATAMENTO

Não há cura para a amiloidose. Os objetivos do tratamento, a partir do diagnóstico, são reduzir ou diminuir a produção do amilóide, eliminar depósitos, aliviar ou curar a doença de base e tratar as complicações decorrentes pelos depósitos nos órgãos acometidos.
Diversas drogas estão sendo utilizadas em situações específicas, como melfalan, prednisona, colchicina, talidomida, dexametasona e outros, mas com resultados limitados.
No caso da amiloidose hereditária com produção de transtiretina, por exemplo, essa proteína causa lesões neurológicas e cardíacas fatais, mas é produzida no fígado e a realização de transplante hepático é capaz de prevenir essas complicações.
Em casos selecionados, a quimioterapia seguida de transplante autólogo de células-tronco da medula óssea traz bons resultados.

Postado por: Mayara Amanda

Referências:

• Habib, A e Neuschwander-Tetri, BA em Friedman, SJ, McQuaid, KR e Grendell, JH. Current Diagnosis & Treatment in Gastroenterology, Second Edition, McGraw Hill, 2003
• Scheuer PJ, Leftkowitch, JH; Liver Biopsy Interpretation. Saunders, 2000
• Cannon JD, Pullen RL e Rushing JD Managind the Patient with Amyloidosis, Dermatol Nurs 16(3): 255-230, 234-235, 2004

Albinismo

Conceituação

O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Descrição da doença


Uma pintura do século XIX, onde família é exibida como uma curiosidade popular.
Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.

Papel da melanina

A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.

Graus de albinismo

O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.
No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro - e cuja detecção se dá mediante exame médico. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

Os filhos da lua

Os albinos sofrem conseqüências devido a falta de proteção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para desenvolvimento de suas atividades, daí o nome filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.

Referência: http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

Postado por: Mayara Amanda

Esteatose Hepática

O acúmulo de gordura no interior dos hepatócitos é um mecanismo natural, utilizado para estocar energia. A quantidade de energia acumulada na gordura é muito maior que no açúcar ou na proteína, podendo fornecer ao ser humano grande quantidade de energia nos momentos de necessidade. O fígado mantém dois grandes estoques de energia: a gordura e o glicogênio, que é uma glicose alterada para ser estocada. Quando permanecemos em jejum e o nível de açúcar no sangue diminui, hormônios enviam sinal ao fígado para transformar o glicogênio em glicose e manter o organismo funcionando. Se a falta de comida persistir, a gordura começa a ser utilizada, mas este processo é mais demorado. Além disso, estudos sugerem que as células esteladas do fígado tentam controlar os níveis de colesterol no sangue transportando o colesterol para dentro do fígado.

Fonte:http://www.hepcentro.com.br/esteatose.htm

Postado por:Ana Carolina

Pigmentação Exógena

Entende - se por Pigmentação Exógena, quando a origem do pigmento é externa ao corpo.

A Pigmentação Exógena pode ser dividida nos seguintes tipo:

• ANTRACOSE: pigmentação por sais de carbono. Comum sua passagem pelas vias aéreas, chegando aos alvéolos pulmonares e ao linfonodos regionais por intermédio da fagocitose do pigmento. A antracose em si não gera grandes problemas, mas sua evolução pode originar disfunções pulmonares graves, principalmente em profissionais que constantemente entram em contato com a poeira de carvão. Cor: varia do amarelo-escuro ao negro.
• SIDEROSE: pigmentação por óxido de ferro. Cor: ferrugem
• ARGIRIA: pigmentação por sais de prata. Geralmente é oriunda por contaminação sistêmica por medicação, manifestando-se principalmente na pele e na mucosa bucal. Cor: acinzentada a azul-escuro e enegrecida se a prata sofrer redução.
• BISMUTO: Atualmente é rara de ser vista, sendo comum na terapia para sífilis. Cor: enegrecida.
• SATURNISMO: contaminação por sais de chumbo. Cor: azulada ou negra, dependendo da profundidade do tecido onde se encontra. Na gengiva, a contaminação por sais de chumbo ou bismuto produz uma coloração negra denominada de LINHA DE BURTON.

• TATUAGEM: feita por sais de enxofre, mercúrio, ferro e outros corantes. A fagocitose, feita por macrófagos, desses pigmentos pode provocar a transferência destes para linfonodos regionais. Cor: varia conforme o tipo de pigmento presente.

> As Pigmentações Exógenas são substâncias estranhas aos tecidos, provocando assim, as reações inflamatórias. Assim, esses agentes pigmentadores exógenos constituem, antes de mais nada, fatores de agressão, ao contrário dos agentes pigmentadores endógenos que são naturais do organismo.



Fonte: http://www.fo.usp.br/lido/patoartegeral/patoartepig2.htm

Postado por: Mykaelle Costa

Pigmentação Endógena

A pigmentação endógena pode ser dividida em dois grupos: grupo dos pigmentos hemáticos ou hemoglobinógenos, oriundos da lise da hemoglobina, e grupo dos pigmentos melânicos originados da melanina. Em que os pigmentos hemánticos se originam da hemoglobina, a lise dessa estrutura origina os pigmentos denominados de hemossiderina e bilirrubina.

ex: Hemossiderina observada em lesão em mucosa jugal. A grande concentração de hemácias lisadas promove o aparecimento desse pigmento no local.


Postado por: Edgler Caboclo

Osteoporose

O que é?

É uma doença que afeta principalmente mulheres na pós-menopausa caracterizada por uma fragilidade nos ossos.

10 milhões de brasileiros sofrem de osteoporose. 3 em cada 4 doentes são do sexo feminino. 1 em cada 3 mulheres com mais de 50 anos tem a doença. 75% dos diagnósticos são feitos somente após a primeira fratura. 2,4 milhões de fraturas decorrentes da osteoporose ocorrem anualmente no Brasil. 200.000 pessoas morrem todos os anos no Brasil em decorrência destas fraturas. (Revista Veja - 30 de janeiro de 2008)

A doença progride lentamente e raramente apresenta sintomas. Se não forem feitos exames Coluna (1) Pessoas idosas podem fraturar as vértebras da coluna com freqüência. A chamada ''corcunda de viúva'' é uma deformação comum e pode até levar à diminuição de tamanho do doente Pulso (2) Por ser um ponto de apoio, é uma área na qual as fraturas acontecem normalmente. Os ossos sensíveis têm pouca estrutura para sustentar o peso do corpo quando cai Quadril (3) Outro ponto fraco entre os que têm a doença. As fraturas de bacia são difíceis de cicatrizar e podem levar à invalidez. Estudos mostram que em torno de 50% dos que fraturam o quadril não conseguem mais andar sozinhos Fêmur (4) Também muito comum entre os que desenvolvem a doença. É freqüente tanto em homens quanto em mulheres, principalmente depois dos 65 anos. A recuperação costuma ser lenta SINTOMAS A doença progride lentamente e raramente apresenta sintomas. Se não forem feitos exames sangüíneos e de massa óssea, é percebida apenas quando surgem as primeiras fraturas, acompanhadas de dores agudas. A osteoporose pode, também, provocar deformidades e reduzir a estatura do doente QUEM TEM MAIS RISCO DE DESENVOLVER A DOENÇA Mulheres Pessoas de raça branca Fumantes Os que consomem álcool ou café em excesso Diabéticos Os que se exercitam e excesso OSSO NORMAL Embora pareçam estruturas inativas, os ossos se modificam ao longo da vida. O organismo está constantemente fazendo e desfazendo ossos. Esse processo depende de vários fatores como: genética, boa nutrição, manutenção de bons níveis de hormônios e prática regular de exercícios As células ósseas Os osteócitos são células responsáveis pela formação do colágeno, que dá sustentação ao osso. Os canais que interligam os osteócitos permitem que o cálcio, essencial para a formação óssea, saia do sangue e ajude a formar o osso O OSSO COM OSTEOPOROSE A densidade mineral (de cálcio) é reduzida de 65% para 35% quando a doença se instala. O canal medular central do osso torna-se mais largo. Com a progressão da osteoporose, os ossos podem ficar esburacados e quebradiços As células ósseas doentes Com a osteoporose, o colágeno e os depósitos minerais são desfeitos muito rapidamente e a formação do osso torna-se mais lenta. Com menos colágeno, surgem espaços vazios que enfraquecem o osso PREVENÇÃO Fazer exercícios físicos regularmente. Atividades esportivas aeróbicas são as mais recomendadas Dieta com alimentos ricos em cálcio — como leite e derivados; verduras, como brócolis e repolho, camarão, salmão e ostra A reposição hormonal do estrógeno em mulheres na menopausa consegue evitar a osteoporose TRATAMENTO Reposição hormonal Importante tanto durante a prevenção quanto durante o tratamento. O estrógeno reduz o risco de fraturas em mulheres com osteoporose Administração de cálcio Para quem já tem a doença, o cálcio pode ser dado em dosagens de 1 mil a 1,5 mil miligramas por dia, com recomendação médica Calcitina É um hormônio que tem a função de evitar que o cálcio saia dos ossos.Evita-se assim o processo de corrosão que a doença provoca no osso http://www.santalucia.com.br/ortopedia/osteoporose.htm http://www.gineco.com.br/osteoporose.htm Postado por: Ana Carolina